Dada à natureza hereditária da hemofilia, a doença geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem.

O que é a hemofilia?

A Hemofilia é um distúrbio de coagulação grave e na maioria das vezes, hereditário, no qual o sangue do indivíduo não coagula adequadamente, podendo levar a um sangramento sem controle, que pode ser ocasionado até espontaneamente ou por um pequeno trauma. Embora a pessoa com hemofilia possa não sangrar mais nem mais rápido que alguém sem hemofilia, ela sangra por um período mais prolongado e os sangramentos recorrentes podem levar a um comprometimento significativo, especialmente das articulações.

Por ser um distúrbio de coagulação na maioria das vezes hereditária, a hemofilia normalmente é transmitida de uma geração para outra. A hemofilia afeta aproximadamente 320.000 pessoas em todo o mundo. Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia têm a forma grave da doença e costumam sangrar com frequência – uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.

Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e podem levar a inchaço crônico, deformidade, redução da mobilidade e dano articular no longo prazo. Além do impacto na qualidade de vida da pessoa, esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.

Sintomas e diagnóstico

Dada à natureza hereditária da hemofilia, a doença geralmente é diagnosticada no paciente muito jovem. Os sinais e sintomas podem incluir:

• Equimoses (hematoma comum);
• Sangramento em músculos e articulações;
• Sangramento espontâneo;
• Sangramento prolongado após um pequeno trauma ou cirurgia.

Tratamento

A reposição do Fator VIII, seja recombinante (produzido por engenharia genética) ou derivado de plasma, é à base do tratamento da hemofilia. A maioria das formulações exigem infusões intravenosas frequentes, geralmente algumas vezes por semana, ao menos, o que pode ser incômodo para os pacientes ou seus cuidadores. Isso pode comprometer a adesão ao tratamento. 

Outra limitação do tratamento atual é o desenvolvimento de inibidores, que são anticorpos desenvolvidos pelo sistema imune do paciente e que atacam o Fator VIII reposto, porque o reconhecem como estranho. Os inibidores podem tornar ineficaz o tratamento com reposição de fator VIII. Até uma pessoa em cada quatro (25%–30%) com hemofilia A grave desenvolve inibidores contra VIII.

Fonte: roche.com